Такая интересная и загадочная. Все знают, что это такое. Это что-то типа: • красивые родители, дети будут красивые и наоборот. • или у него болезнь какая-то генетическая, значит все они больные. • или у них в роду были сумасшедшие, лучше не выходить за «них» замуж.
Знание у людей без медицинского образования, как правило, сводится только к тому, что если мама или папа болеют чем-нибудь, то возможно будет болеть ребенок.
На самом деле в генетике все гораздо сложнее — вот об этом и следующий случай.
Супружеская пара, всерьез задумались стать родителями. Взрослые, осознанные, обоим за 30. Оба все на спорте и правильном питании. Ну ничего особенного!
Анамнез, осмотр, соматический статус — все ОТЛИЧНО! Готова была уже отпускать домой, и, как того требуют правила, задаю последний вопрос:
— А как вы предохраняетесь сейчас?
На что очень говорливая пациентка рассказала: «Ой, а вы знаете, муж не особо любит это дело, и слава богу что у его бывшей было 2 выкидыша, а у другой бывшей беременность не наступала!»
Что???? Это был занавес!!!
Я отправила супруга пациентки сдавать тот самый анализ, которого они, мужчины, так боятся и который сдаётся, хоть и нехотя, но с удовольствием (спермограмма). И там… Там было все печально.
Олиготератозооспермия (мало сперматозоидов и не очень хорошо все с морфологией).
Далее, как положено, кариотип — а там выявилась мозаичная форма синдрома Клайнфельтера.
Так вот, если совсем коротко, то эта пара была сразу направлена на ЭКО с ПГД (об этом тоже в сторис), чтобы избежать возможных проблем с зачатием и неразвивающимися беременностями.
Вывод — сбор анамнеза очень важен. Точно так же важна подготовка к беременности. Не важно, каким путём — естественным или ЭКО.
Гинеколог-эндокринолог
ГЕНЕТИКА
Такая интересная и загадочная.
Все знают, что это такое.
Это что-то типа:
• красивые родители, дети будут красивые и наоборот.
• или у него болезнь какая-то генетическая, значит все они больные.
• или у них в роду были сумасшедшие, лучше не выходить за «них» замуж.
Знание у людей без медицинского образования, как правило, сводится только к тому, что если мама или папа болеют чем-нибудь, то возможно будет болеть ребенок.
На самом деле в генетике все гораздо сложнее — вот об этом и следующий случай.
Супружеская пара,
всерьез задумались стать родителями.
Взрослые, осознанные, обоим за 30.
Оба все на спорте и правильном питании.
Ну ничего особенного!
Анамнез, осмотр, соматический статус — все ОТЛИЧНО!
Готова была уже отпускать домой, и, как того требуют правила, задаю последний вопрос:
— А как вы предохраняетесь сейчас?
На что очень говорливая пациентка рассказала:
«Ой, а вы знаете, муж не особо любит это дело, и слава богу что у его бывшей было 2 выкидыша, а у другой бывшей беременность не наступала!»
Что????
Это был занавес!!!
Я отправила супруга пациентки сдавать тот самый анализ, которого они, мужчины, так боятся и который сдаётся, хоть и нехотя, но с удовольствием (спермограмма). И там…
Там было все печально.
Олиготератозооспермия (мало сперматозоидов и не очень хорошо все с морфологией).
Далее, как положено, кариотип — а там выявилась мозаичная форма синдрома Клайнфельтера.
Так вот, если совсем коротко, то эта пара была сразу направлена на ЭКО с ПГД (об этом тоже в сторис), чтобы избежать возможных проблем с зачатием и неразвивающимися беременностями.
Вывод — сбор анамнеза очень важен.
Точно так же важна подготовка к беременности.
Не важно, каким путём — естественным или ЭКО.
6 days ago | [YT] | 0